По детскому сахарному диабету кто в теме?

[big]

Собираю информацию,пришлось.Типо,какие перспективы,кто ведущий специалист,и все в этом роде.

[Surgeon N16]

Я в теме.
Если диагноз "Сахарный диабет I-го типа" (обычно, его называют детским) подтверждён, перспектива - пожизненное введение инсулина по определённым схемам. Если схема подобрана правильно и тщательно соблюдается - уровень глюкозы в крови (он то и регулируется инсулином) поддерживается на нормальном уровне. В этом случае организм практически не страдает.
Про ведущих московских специалистов мне ничего не известно - я из Ёбурга. Но самого-самого ведущего, ИМХО, и не надо. Достаточно грамотного детского эндокринолога. Эта болезнь хорошо изучена и методики лечения тоже хорошо известны.
Что ещё "в этом роде" интересует? Готов помочь.

[Ines]

Кураева Тамара Леонидовна т 124-02-66 pediatr@endocrincentr.ru
Максимова Валентина Петровна т 124-45-40
НЦ эндокринологии РАНМ

Запись на прием т 500-00-90

Удачи, Дим... и не болейте.

Тут всё, что полезно знать:

Генетика сахарного диабета

1. Сахарный диабет 1 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.
   В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет:
   • у детей от больных отцов - 4-5%,
   • у детей от больных матерей - 2-3%,
   • у родных братьев-сестер - около 4%.
   Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи:
   при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка - от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей - более 30%.
   Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых.
   Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет - всего 1,2%.
   Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.
   Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем. Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы.
   Наиболее сильными комбинациями, определяющими наибольший риск развития диабета в русской популяции, являются комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск.
   Риск развития СД у братьев и сестер может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных - менее 1 %.
   Исследование генетических маркеров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.
   Сахарный диабет 2 типа и другие неаутоиммунные формы СД у детей и подростков На неаутоиммунные формы СД приходится не менее 8 % от всех случаев СД в детском и подростковом возрасте. При этом наибольшую распространенность имеет СД 2 типа, «диабет зрелого типа молодых» (MODY), атипичный СД, «митохондриальный» диабет, «транзиторный» и перманентный неонатальный диабет.
   Риск развития СД 2 типа для родственников составляет не менее 40-50%.
   Развитие моногенных форм диабета («диабет зрелого типа молодых» (MODY), атипичный СД, «митохондриальный» диабет) обусловлено наличием патологических доминантных генов, переденнах от родителей либо в результате мутации «de novo».
   
   Ранняя доклиническая диагностика и профилактика сахарного диабета

1. Сахарный диабет 1 типа - это аутоиммунное заболевание островков поджелудочной железы, которое развивается под воздейтвием факторов окружающей среды при наличии генетической предрасположенности. Разрушение клеток происходит медленно и постепенно и сначала не сопровождается нарушениями углеводного обмена.
   Эту фазу развития заболевания называют доклиническим периодом СД 1 типа, длительность которого может варьировать. Наличие предиабетического периода позволяет проводить диагностику ранних доклинических стадий развития болезни с помощью проведения комплексных исследований: молекулярно-генетических, иммунологических и гормонально-метаболических.
   Молекулярно-генетические исследования включают определения полиморфных аллелей HLA-DR, DQ генов, обуславливающих предрасположенность или резистентность к СД 1 типа. Выявление таких маркеров дает возможность оценить риск развития заболевания и планировать профилактические мероприятия.
   Для прогнозирования сахарного диабета 1 типа в настоящее время используются иммунологические маркеры: антитела к островковым клеткам (ICA), к инсулину (IAA), к глутаматдекарбоксилазе (GADA), к тирозинфосфатазе (IA2). Прогностическая ценность определения IAA составляет 36%, ICA - 30-60%, GADA - 70%, IA-2 - 80%. Кроме того, для установления состояния инсулярного аппарата проводят гормонально-метаболические исследования: секреция инсулина (С-пептида) в условиях внутривенного глюкозотолерантного теста. Считается, что при наличии сниженной секреции инсулина диабет манифестирует в течение 5 лет.
   Использование комплексного подхода позволяет с 80-90% вероятностью прогнозировать развитие заболевание среди родственников больных СД 1 типа и назначать профилактическое лечение в группах высокого генетического, иммунологического риска.
   В настоящий момент профилактические мероприятия направлены на возможное устранение диабетогенных факторов внешней среды (предупреждение внутриутробных инфекций, вирусных инфекций у детей, борьба за грудное вскармливание).
   У лиц, входящие в группы высокого генетического, иммунологического риска применяют инсулин (перорально, парентерально), большие дозы никотинамида (витамин РР), которые позволяет замедлить или даже предотвратить развитие СД 1 типа. Существуют и множество экспериментальных препаратов, влияние которых на развитие заболевание изучается на животных (Т-лимоциты, ГАД-моноклональные антитела, витамин Д и др).
   В детском отделении ЭНЦ РАМН проводятся семейные обследования родственников больных СД 1 типа. Им проводят молекулярно-генетические (определение полиморфных аллелей HLA-DQ, DR генов), иммунологические (определение антител к островковым клеткам, к инсулину, глутаматдекарбоксилазе) и гомрмонально-метаболические (проведение внутривенного глюкозотолерантного теста с определением секреции инсулина или С-пептида) исследования. На основании полученных данных формируются группы высокого риска развития заболевания, в которых проводится превентивная терапия.
   В детском отделение ЭНЦ РАМН так же разработаны алгоритмы диагностики и лечения неаутоиммунных форм сахарного диабета. Сахарный диабет 2 типа. Не характерно наличие специфических антител и ассоциация с полиморфными аллелями HLA-генов. Среди более чем 20 изучаемых генов-кандидатов наиболее тесная ассциация обнаружена с генами, локализованными на 2 хромосоме. Ранняя доклиническая диагностика строится на проведении в/в глюкозотолерантного теста в группах повышенного риска (отягощенная наследственность по 2 типу СД, дети от матерей с гестационным диабетом, низкая масса тела при рождении, ожирение, транзиторная гипергликемия или глюкозурия в анамнезе).
   Для ранних стадий СД 2 типа характерно выпадение 1 фазы секреции инсулина и гиперинсулинемия натощак.
   Профилактические мероприятия: активный образ жизни, поддержание нормальной массы тела, сбалансированное питание с ограничением легкоусвояемых углеводов и насыщенных жиров.
   Превентивная терапия дополнительно включает назначение медикаментозных препаратов, направленных на снижение инсулинорезистентности и улучшение функции -клеток.
   
   Эпидемиология сахарного диабета 1-го типа у детей
   • Сотрудниками детского отделения в рамках Государственного регистра создан функционирующий регистр сахарного диабета 1 типа у детей Московской популяции. Регистр формировался на основе двух источников информации (метод двойного охвата). Ежегодно анализируется заболеваемость сахарным диабетом в городе Москве в целом и в возрастных группах, изучается влияние факторов внешней среды, в том числе, питания, генетические факторы, а также причины летальности.
     За пятилетний период (1996 -2000 гг.) средняя заболеваемость в Москве составила 10,9 случаев на 100 тыс. детского населения. Наивысшей она была в старшей возрастной группе. Не выявлено достоверных различий в заболеваемости мальчиков и девочек. Смертность в городе Москве, в среднем, составляет 0,11 на 100 тыс. и причиной ее чаще являются острые осложнения сахарного диабета - гипергликемический и гипогликемическая кома.
     В Российской Федерации на 01.01.00. зарегистрировано 15. 281 детей в возрасте от 0 до 14 лет. За последние пять лет отмечается рост заболеваемости с 10,4 до 13,4 случаев на 100 тыс., что соответствует средней заболеваемости в мире. В настоящее время созданы регистры сахарного диабета у детей в ряде регионов Российской Федерации
   • Диабетические осложнения
   • Всем детям, находящимся в детском отделении на обследовании и лечении, проводится скрининг специфических осложнений сахарного диабета. Высоко чувствительные методы диагностики позволяют выявлять их начальные проявления, иногда при небольшой длительности заболевания.
     Для диагностики диабетической ретинопатии у детей используется лазерная фундус-камера с последующим фотографированием глазного дна и архивацией данных. Этот метод позволяет отслеживать динамику изменений на глазном дне и своевременно проводить квалифицированное лечение. Диабетическая ретинопатия диагносцирована у 4,5% обследованных детей Московской популяции при средней длительности заболевания 4,3 года. У 10,8% выявлены начальные изменения сетчатки (ангиопатия сетчатки). Детям с выявленной ДР с 1994 года проводится щадящая поэтапная лазерная коагуляция с индивидуально подобранным для каждого пациента уровнем пороговой энергии лазерного луча.
     В отдаленные сроки от 6 до 24 месяцев после лазерной коагуляции у 50% детей наблюдалось улучшение состояния глазного дна, у 40% - стабилизация патологического процесса.
     Диабетическая нефропатия. По эпидемиологической оценке в мире у 10-15% подростков с СД длительностью более 5 лет выявляется начинающаяся стадия диабетической нефропатии (ДН). При скрининговом обследовании детей и подростков московской популяции ДН была выявлена у 8,7% обследованных.
     Наиболее ранним критерием диагностики ДН является микроальбуминурия, т.е. экскреция альбумина от 20-200 мкг/мин в утреннем анализе мочи, что эквивалентно концентрации альбумина 30-300 мг в сутки (в норме экскретируется не более 20 мкг/мин или 30 мг/сут. ). Экскрецию альбумина с мочой необходимо определять у всех детей с длительностью диабета свыше 5 лет; у подростков с длительностью СД 1 год и более. Диагноз ДН следует выставлять в случае регистрации повышенной экскреции альбумина трижды за период от 6 до 12 недель.
     Следует помнить, что повышенная экскреция белка с мочой может быть обусловлена декомпенсацией диабета с эпизодами кетоацидоза, физической нагрузкой, наличием повышенной подвижности почек, интенсивным ростом ребёнка, инфекцией мочевыводящих путей.
     С целью прогнозирования предрасположенности к развитию ДН у больных СД ведётся поиск генетических маркёров. В настоящее время изучается ассоциация двухаллельного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-1-превращающего фермента с ранним развитием ДН. Показано, что у детей с генотипом (II) отмечается более редкое развитие ДН, чем у пациентов, содержащих аллель D.
     Основными принципами лечения ДН являются: оптимальная компенсация метаболических нарушений, а также нормализация внутрипочечной и системной гипертензии. С этой целью детям назначаются ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (ренитек, рамиприл, престариум). Диабетическая нейропатия. Наиболее частой формой нейропатии у детей является дистальная, симметричная сенсорно-моторная полинейропатия, которая выявляется у 5-50% детей. Для неё характерно, в первую очередь, симметричное поражение чувствительных и двигательных нервных волокон дистального отдела нижних конечностей.
     Для диагностики дистальной диабетической нейропатии используются следующие методы: определение сухожильных рефлексов, болевой и вибрационной чувствительности, электромиография.
     Лечение диабетической полинейропатии включает оптимизацию метаболического контроля, использование «естественных оксидантов»: витамины группы B (бенфотиамин, мильгамма), препараты -липоевой кислоты (эспалипон, тиоктацид); препаратов группы холинэстеразы (прозерин).

[Surgeon N16]

Букв много, но я осилил. Это зачёт! (по эндокринологии). Давно хотел спросить: Инна, до того как стать просто директором, Вы были врачом какой специальности?

[big]

Сообщение от Surgeon N16 Что ещё "в этом роде" интересует? Готов помочь.

Да инет лопачу,на эту тему.Похоже,что неизлечимо.

[Surgeon N16]

В перспективе, (врят ли мы доживём) возможно лечение диабета 1-го типа с помощью генной инженерии - путём внедрения в геном клеток поджелудочной железы "правильных" генов. Это бы полностью излечивало пациентов. Вроде бы подобные исследования ведутся уже лет 15...

[montomega]

Big, хоть диабет пока и неизлечим (но ученые усиленно работают над этим), при должной диете, уходе, физ. нагрузках можно вести нормальную жизнь и ничем не отличаться от сверстников. Некоторые диабетики даже спортсменами становятся. У моего папы диабет уже лет 10 (это с тех пор, как обнаружили, может и раньше был), сейчас 65 лет, катается зимой на лыжах, сад-огород, никакого ожирения и т.п., хотя к слову, не так уж и диету соблюдает. У детей, конечно, все по-другому. Придется многое в жизни менять, чтобы поддерживать существующее состояние. Это сложно но можно. Главное изначально обратиться г грамотным специалистам. А Инес - зачот! Хорошая подборка.

[big]

Сообщение от montomega Главное изначально обратиться г грамотным специалистам. .

Так ведь как их различить то?